El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten (también llamada expansión del gen), mayor será la probabilidad de que se presente la afección. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

El Síndrome Lenox-Gastaux es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad, de gran severidad, por su farmacorresistencia y las discapacidades asociadas.  El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), también conocido como síndrome de Lennox, es una variante de epilepsia infantil de difícil manejo, que aparece entre los dos y seis años de vida, y que se caracteriza por convulsiones frecuentes y diversas; a menudo se acompaña de discapacidad intelectual y problemas conductuales.

El Grupo de Trabajo de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) clasificó recientemente el trastorno como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son un grupo de trastornos en los que la actividad convulsiva puede provocar una disfunción cognitiva progresiva.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías del eje hipotálamo-hipofisario, que cursa con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma.  Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato. El síndrome del maullido del gato es poco común y se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.